全基因組重測序

　　實(shí)驗介紹全基因組重測序(Whole Genome Resequencing)是對基因組序列已知的個(gè)體進(jìn)行全基因組范圍的測序，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行差異性分析的方法。隨著(zhù)基因組測序成本的不斷降低，人類(lèi)疾病的致病突變研究由外顯子區域擴大到全基因組范圍，通過(guò)構建全基因組文庫，實(shí)現在全基因組水平上檢測疾病關(guān)聯(lián)的常見(jiàn)、低頻、甚至是罕見(jiàn)的突變位點(diǎn)，以及結構變異等，具有重大的科研和產(chǎn)業(yè)價(jià)值。

 

　　應用

 

　　1）檢測疾病樣本中高風(fēng)險堿基變異位點(diǎn)和對應的基因；

 

　　2）配合大樣本分析，確定孟德?tīng)栠z傳疾?。∕endelian disease）相關(guān)SNP位點(diǎn)和基因；

 

　　3）在癌癥研究過(guò)程中，檢測癌癥樣本染色體上的突變位點(diǎn)、結構變異、染色體拷貝數變化以及潛在的融合基因；

 

　　4）用于種群遺傳學(xué)的大規模樣本基因組分析，檢測SNP位點(diǎn)、LD并繪制種群圖譜；

 

　　5）在染色體異常相關(guān)的疾病研究中，檢測疾病樣本中的染色體拷貝數異常；

 

　　6）用于個(gè)人基因組分析，結合數據庫信息，建立個(gè)人SNP位點(diǎn)與疾病易感性、藥物耐受性以及其他諸多表型之間的關(guān)系檔案。

 

　　我們能提供詳盡的全基因組重測序數據的處理和分析服務(wù)。

 

　　如您沒(méi)有標準化的數據、只需流程中的局部分析內容或要求特立獨行的數據分析思路，我們亦能滿(mǎn)足您的要求。

 

　　服務(wù)流程：

 

　　數據處理和分析流程圖

　　預期結果示例圖展示

　　示例圖1. 各類(lèi)型SNV在樣本中的個(gè)數統計。

　　示例圖2. 不同類(lèi)型外顯子區域上的SNV類(lèi)型統計。

　　示例圖3. 融合基因預測[1]

　　示例圖4. 大量樣本的GWAS分析結果[2]

　　示例圖5. 腫瘤樣本高頻率突變基因統計[3]

　　參考文獻[1].Kangaspeska, S., et al., Reanalysis of RNA-sequencing data reveals several additional fusion genes with multiple isoforms. PLoS One, 2012. 7(10): p. e48745.

 

　　[2].Craig, J.E., et al., Rapid inexpensive genome-wide association using pooled whole blood. Genome Res, 2009. 19(11): p. 2075-80.

 

　　[3].Bea, S., et al., Landscape of somatic mutations and clonal evolution in mantle cell lymphoma.Proc Natl Aca Sci U S A, 2013. 110(45): p. 18250-5.