外顯子組測序數據

　　實(shí)驗介紹外顯子（exon）是真核生物基因的一部分，包含著(zhù)合成蛋白質(zhì)所需要的信息。全部外顯子被稱(chēng)為“外顯子組”（Exome）。外顯子組測序（Exome sequencing）是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。由于外顯子組測序捕獲目標區域只占人類(lèi)基因組長(cháng)度的約1%，因此遠比進(jìn)行全基因組序列測序來(lái)得更簡(jiǎn)便、經(jīng)濟，目標區域覆蓋度也更高，便于變異檢測。

 

　　應用

 

　　檢測疾病樣本中外顯子區域內高風(fēng)險堿基變異位點(diǎn)；

 

　　配合大樣本分析，確定孟德?tīng)栠z傳疾病相關(guān)外顯子SNP位點(diǎn)和基因；

 

　　在癌癥研究過(guò)程中，檢測癌癥樣本外顯子區域內的體細胞突變位點(diǎn)和潛在的融合基因；

 

　　用于種群遺傳學(xué)研究的大規模樣本基因組分析，檢測SNP位點(diǎn)、LD并繪制種群圖譜。

 

　　我們能提供詳盡的全基因組重測序數據的處理和分析服務(wù)。

 

　　如您沒(méi)有標準化的數據、只需流程中的局部分析內容或要求特立獨行的數據分析思路，

 

　　我亦能滿(mǎn)足您的要求。

 

　　服務(wù)流程:

 

　　數據處理和分析流程圖

　　結果示例圖

　　示例圖1 各類(lèi)型SNV在樣本中的個(gè)數統計。

    

示例圖2. 不同類(lèi)型外顯子區域上的SNV類(lèi)型統計。

示例圖3.  融合基因預測[1]

示例圖4 大量樣本的GWAS分析結果[2]

示例圖5 腫瘤樣本高頻率突變基因統計[3]

　　參考文獻[1].Kangaspeska, S., et al., Reanalysis of RNA-sequencing data reveals several additional fusion genes with multiple isoforms. PLoS One, 2012. 7(10): p. e48745.

 

　　[2].Craig, J.E., et al., Rapid inexpensive genome-wide association using pooled whole blood. Genome Res, 2009. 19(11): p. 2075-80.

 

　　[3].Bea, S., et al., Landscape of somatic mutations and clonal evolution in mantle cell lymphoma. Proc Natl Acad Sci U S A, 2013. 110(45): p. 18250-5.